Encuentran pista para explicar un defecto del pene
Científicos identificaron un gen que pudiera influir en la aparición de la hipospadias, una anomalía que comúnmente afecta los genitales d...
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Científicos identificaron un gen que pudiera influir en la aparición de la hipospadias, una anomalía que comúnmente afecta los genitales de los niños.
La hipospadias afecta a 1 de cada 375 varones y es resultado de un desarrollo incompleto del feto en el útero.
La última investigación publicada en la revista científica Nature Genetics, encontró que cuando mutaba un gen específico, el riesgo de padecer esta afección se multiplicaba.
Un investigador británico dijo que esto podría explicar por qué la hipospadias se repite en ciertas familias.
En los niños con esta malformación, la abertura de la uretra no está en la punta del pene, sino más abajo –en su base– o incluso más atrás, en el escroto.
La solución habitual es realizar cirugía a una edad temprana. Sin embargo, incluso cuando se corrige de esta manera, pueda provocar consecuencias médicas, psicológicas y sexuales a largo plazo.
El problema se inicia durante el embarazo mientras los órganos sexuales se desarrollan en el útero. Aunque se ha sospechado que la exposición a sustancias químicas en el comienzo del embarazo pudiese contribuir, la evidencia sostiene que esto no ha podido comprobarse del todo.
La única pista confiable ha sido el hecho de que la anomalía es más probable si un familiar varón la ha sufrido, lo cual señalaría al menos un origen genético.
Los científicos ya habían encontrado un gen que juega un papel determinante en una forma más severa de hipospadias. Las mutaciones genéticas que contribuyen a la forma más común y menos grave, en cambio, han demostrado ser más evasivas.
¿Influyen los factores ambientales?
Los científicos del King's College de Londres y del Centro Médico Universitario Radboud Nijmegen de Holanda se unieron para llevar a cabo un estudio del genoma a gran escala.
La investigación comparó el código genético de cientos de niños, con y sin la anomalía, para descubrir las mutaciones genéticas que aparecieron con mayor frecuencia en aquellos con hipospadias.
El resultado reveló que los niños que padecían una versión mutada del gen DGKK eran 2,5 veces más propensos a nacer con hipospadias.
La doctora Jo Knight, del King's College de Londres, dijo que este gen fue encontrado en el cromosoma X, que los niños sólo pueden haber heredado de la madre.
Knight dijo: "Todavía no sabemos exactamente cómo se produce, por lo que es necesario que se investigue aún más para identificar otros genes y factores ambientales que podrían dar lugar a la malformación".
El profesor Ieuan Hughes, especialista en pediatría de la Universidad de Cambridge, aseguró que era probable que varios genes que actúan en conjunto fuesen los responsables de la enfermedad.
"La gente ha estado luchando por años para averiguar qué genes causan la forma común de hipospadias, por lo que este es un estudio importante", comentó el académico.
"Sin embargo, no queda claro cómo este gen podría estar creando el problema, por lo que otras investigaciones serán necesarias para confirmar su implicación".
Hughes agregó que aunque se ha sugerido que los factores ambientales contribuyen a la aparición de hipospadias, "no está muy convencido" de que este sea el caso.
Fuente: www.bbc.co.uk
